登录|免费注册
中文Marshall Syndrome (MRSHS)
Marshall综合征(来自ICD-11)
别称:
Mrshs
Deafness, Myopia, Cataract, Saddle Nose-Marshall Type
加入收藏
马歇尔综合症，也称为mrshs，与感觉神经性听力损失和斯蒂克勒综合症有关。马歇尔综合症的一个重要基因是COL11A1（胶原蛋白型XIα1链），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。相关组织包括眼睛和骨骼，相关表型包括白内障和鼻梁凹陷。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
