Mirror Movements 1 (MRMV1)

镜像动作1型(来自ICD-11)
别称:
Congenital Mirror Movement Disorder
Mirror Movements 1 and/or Agenesis of the Corpus Callosum
Hereditary Congenital Controlateral Synkinesia
Familial Congenital Controlateral Synkinesia
Isolated Congenital Controlateral Synkinesia
Hereditary Congenital Mirror Movements
Familial Congenital Mirror Movements
Isolated Congenital Mirror Movements
Congenital Mirror Movements
Bimanual Synergia
Mirror Movements, Congenital
Mirror Movements
Mrmv1
Mirror Movements, Type 1
Bimanual Synkinesis
Cmm
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
镜像运动1,也称为先天性镜像运动障碍,与克利佩尔-菲利综合症和黑色素瘤有关。镜像运动1的一个重要基因是DCC(DCC Netrin 1 Receptor),其相关通路/超通路包括SLIT和ROBO调节的中缝神经元轴突导向。附属组织包括大脑和皮层,相关表型为运动异常和易疲劳。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
婴儿期
<1/1000000
20
86
51

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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