Meier-Gorlin Syndrome 8 (MGORS8)

Meier-Gorlin综合征8型(来自ICD-11)
别称:
Mgors8
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
米勒-戈林综合症8,也被称为mgors8,与孤立的生长激素缺乏症,类型IA和脊髓小脑性共济失调,常染色体隐性24有关。与米勒-戈林综合症8有关的重要基因是MCM5(微小染色体维持复合体成分5)。附属组织包括肾脏,相关表型为先天性小耳和厚唇缘。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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7
22
1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
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暂无数据
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