Mirage Syndrome (MIRAGE)

Mirage综合征(来自ICD-11)
别称:
Mirage
Myelodysplasia, Infection, Restriction of Growth, Adrenal Hypoplasia, Genital Phenotypes, and Enteropathy
Myelodysplasia-Infection-Restriction of Growth-Adrenal Hypoplasia-Genital Phenotypes-Enteropathy Syndrome
Myelodysplasia-Infection-Restriction of Growth-Adrenal Hypoplasia-Genital Anomalies-Enteropathy Syndrome
Myelodysplasia, Infection, Restriction of Growth, Adrenal Hypoplasia, Genital Phenotypes, Enteropathy
Bone Marrow Diseases
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
幻影综合症,又名幻影,与全血细胞减少和骨髓增生异常综合症有关。与幻影综合症有关的重要基因是SAMD9(无活性α结构域包含9)。在该疾病的背景下,已提到的药物有唑来膦酸和胆钙化醇。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为全球发育延迟和血小板减少症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
胎儿期
<1/1000000
2
5
26

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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