Meier-Gorlin Syndrome 4 (MGORS4)

Meier-Gorlin Syndrome 4，也被称为mgors4，与脊柱-骨骺发育不良、Maroteaux型和轻微天花有关。Meier-Gorlin Syndrome 4相关的重要基因是CDT1（染色质许可和DNA复制因子1），其相关通路/超级通路包括L1CAM相互作用和L1与Ankyrins的相互作用。附属组织包括乳腺和骨骼，相关表型包括小耳和低耳。