Meier-Gorlin Syndrome 1 (MGORS1)

Meier-Gorlin综合征1型(来自ICD-11)

别称:

Meier-Gorlin Syndrome

Ear, Patella, Short Stature Syndrome

Ear-Patella-Short Stature Syndrome

Microtia, Absent Patellae, Micrognathia Syndrome

Mgors1

Eps

Microtia Absent Patellae Micrognathia Syndrome

Ear Patella Short Stature Syndrome

Meier-Gorlin Syndrome, Type 1

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Meier-Gorlin Syndrome 1，也被称为Meier-Gorlin综合症，与Meier-Gorlin Syndrome 7和Meier-Gorlin Syndrome 5有关。与Meier-Gorlin Syndrome 1相关的基因是ORC1（起始识别复合物亚基1），其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和复制前复合物的组装。相关组织包括骨和睾丸，相关表型为生长发育迟缓和骨骼成熟延迟。

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