登录|免费注册
中文Marfanoid-Progeroid-Lipodystrophy Syndrome (MFLS)
马凡样-早衰样-脂肪营养不良综合征(MPLS)(来自ICD-11)
别称:
Progeroid and Marfanoid Aspect-Lipodystrophy Syndrome
Marfan-Progeroid-Lipodystrophy Syndrome
Marfan Lipodystrophy Syndrome
Marfanoid-Progeroid Syndrome
Mfls
Lipodystrophy, Marfan Syndrome
加入收藏
马凡-早老症-脂肪营养不良综合征，也称为早老症和马凡型脂肪营养不良综合征，与马凡综合征和阿克罗米克发育不良有关。与马凡-早老症-脂肪营养不良综合征有关的重要基因是FBN1（胶原蛋白1）。附属组织包括乳腺和骨骼，相关表型为高血压和大头症
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
