Marden-Walker Syndrome (MWKS)

Marden-Walker综合征(来自ICD-11)
别称:
Mwks
Mws
Marden Walker Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
马登-沃克尔综合征,也称为mwks,与穆克尔-威尔斯综合征和莫瓦特-威尔逊综合征有关,症状包括癫痫发作。与马登-沃克尔综合征有关的重要基因是PIEZO2(Piezo型机械敏感离子通道成分2)。附属组织包括骨和眼,相关表型为智力障碍和发育不良。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
新生儿
<1/1000000
1
12
18

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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