Marbach-Rustad Progeroid Syndrome (MARUPS)

Marbach-Rustad早衰样综合征(来自ICD-11)
别称:
Marups
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
马巴赫-拉斯特罗德早老症,也称为马普斯,与阿梅德综合症、二基因和早老症有关。与马巴赫-拉斯特罗德早老症有关的重要基因是LEMD2(核膜LEM域蛋白2)。相关组织包括骨和皮肤,相关表型为小头和生长迟缓。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
11
1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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