登录|免费注册
中文Mental Retardation, Microcephaly, Growth Retardation, Joint Contractures, and Facial Dysmorphism
智力障碍、小头畸形、生长迟缓、关节挛缩和面部畸形(来自翻译大模型)
别称:
Kondoh Syndrome
加入收藏
精神发育迟滞、小头畸形、生长迟滞、关节挛缩和面部畸形，也被称为Kondoh综合征。与精神发育迟滞、小头畸形、生长迟滞、关节挛缩和面部畸形有关的重要基因是KONDS（Kondoh综合征）。附属组织包括眼睛，相关表型是薄上唇红唇和智力障碍
查看原文 参与反馈
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
