Mental Retardation, Severe, with Spasticity and Pigmentary Tapetoretinal Degeneration (MRST)

智力障碍,重度,伴有痉挛和色素性视网膜色素上皮病变(来自翻译大模型)
别称:
Mental Retardation, Severe, with Spasticity and Tapetoretinal Degeneration
Mrst
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文献报道
精神发育迟滞,重度,伴有痉挛和色素性视网膜色素上皮病变,又称精神发育迟滞,重度,伴有痉挛和视网膜色素上皮病变,与痉挛和毒性休克综合征有关,症状包括肌肉痉挛。与精神发育迟滞,重度,伴有痉挛和色素性视网膜色素上皮病变有关的重要基因是MRST(精神发育迟滞,重度,伴有痉挛和视网膜色素上皮)。附属组织包括前额叶皮层和骨髓。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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暂无相关数据

文献报道

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