Mental Retardation with Optic Atrophy, Deafness, and Seizures (GUST)

Alias:
Gustavson Syndrome
X-Linked Mental Retardation Gustavson Type
Mental Retardation with Optic Atrophy, Deafness and Seizures
X-Linked Mental Retardation Type Gustavson
Gust
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
精神发育迟滞伴视神经萎缩、耳聋和癫痫,又称古斯塔夫森综合症,与严重X连锁智力障碍、古斯塔夫森型有关,症状包括癫痫发作。与精神发育迟滞伴视神经萎缩、耳聋和癫痫有关的重要基因是GUST(古斯塔夫森精神发育迟滞综合症(伴有小头畸形、视神经萎缩))。相关组织包括大脑和脂肪细胞,相关表型为听力障碍和智力障碍。

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
X染色体
X显
新生儿
--
--
--
2

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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