Mental Retardation with Spastic Paraplegia and Palmoplantar Hyperkeratosis

智力障碍伴脊髓性截瘫和掌跖角化病(来自翻译大模型)
别称:
Paraplegia-Intellectual Disability-Hyperkeratosis Syndrome
Fitzsimmons-Mclachlan-Gilbert Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
智力障碍伴脊髓性截瘫和掌跖角化病,又称截瘫-智力障碍-角化病综合征,与截瘫-智力障碍-角化病综合征有关,症状包括手部震颤。与智力障碍伴脊髓性截瘫和掌跖角化病相关的基因是IQSEC2(IQ结构域和Sec7域ArfGEF2)。相关表型为智力障碍和震颤。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
婴儿期
--
1
6
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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