Mental Retardation, Skeletal Dysplasia, and Abducens Palsy (MRSD)

智力障碍、骨骼发育不良和动眼神经麻痹(来自翻译大模型)
别称:
Christian Syndrome
X-Linked Skeletal Dysplasia-Intellectual Disability Syndrome
Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, with Skeletal Dysplasia and Abducens Palsy
Zellweger Syndrome
Mrsd
Chrs
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
智力障碍、骨骼发育不良和动眼神经麻痹,也被称为克里斯蒂安综合症,与非化脓性结节性脂肪炎和脂肪炎有关,症状包括癫痫发作。与智力障碍、骨骼发育不良和动眼神经麻痹有关的重要基因是MRSD(智力障碍-骨骼发育不良)。在该疾病的背景下,已提到胆酸和胃肠药物。附属组织包括骨和肝,相关表型为脊柱侧凸和身材矮小。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
新生儿
<1/1000000
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2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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