Monosomy 9q22.3

9号染色体q22.3区单体型(来自翻译大模型)
别称:
Microdeletion 9q22.3
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
9q22.3单体型,也称为9q22.3微缺失,与9q22.3微缺失和基底细胞痣综合征1有关。与9q22.3单体型有关的重要基因是PTCH1(Patched 1)。附属组织包括眼睛,相关表型为巨脑和智力障碍
查看原文 参与反馈

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
新生儿
<1/1000000
1
21
--

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部