Mannosidosis, Alpha B, Lysosomal (MANSA)

甘露糖苷酶αB型，溶酶体型，又称α-甘露糖苷酶病，与甘露糖苷酶βA型，溶酶体型和骨发育不全有关，症状包括肌肉痉挛和步态共济失调。与甘露糖苷酶αB型，溶酶体型相关的基因是MAN2B1（甘露糖苷酶α类2B成员1），其相关通路/超级通路包括代谢和糖基化疾病。在该疾病的背景下提到了Sorbitol和Glycine这两种药物。相关组织包括骨和眼，相关表型为智力障碍和巨舌。