Meningioma, Familial (MNGMA)

脑膜瘤，家族性，也称为脑膜瘤，与脊髓脑膜瘤和颅内脑膜瘤有关，症状包括头痛和癫痫发作。与家族性脑膜瘤相关的基因是SMARCE1（SWI/SNF相关，矩阵相关，肌动蛋白依赖性染色质调节因子，亚家族E，成员1），其相关通路/超级通路包括信号转导和PI3K-Akt信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有阿糖胞苷和甲氨蝶呤。附属组织包括大脑和脊髓，相关表型为离子辐射诱导的染色体断裂和对离子辐射的敏感性增加。