Meningioma, Familial (MNGMA)
家族性脑膜瘤易感性(来自ICD-11)
别称:
Meningioma
Familial Meningioma
Meningioma, Familial, Susceptibility to
Meningeal Neoplasms
Meningeal Neoplasm
Meningiomas
Meningothelial Sarcoma of Unspecified Site
Meningeal Sarcoma of Unspecified Site
Meningioma, Benign, No Icd-O Subtype
Primary Neoplasm of Spinal Meninges
Meningioma, Nf2-Related, Somatic
Familial Multiple Meningioma
Meningothelial Cell Neoplasm
Supratentorial Meningioma
Meningothelial Cell Tumor
Neoplasm of the Meninges
Meningioma, Sis-Related
Intracranial Meningioma
Primary Meningeal Tumor
Meningeal Tumours
Mngma
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脑膜瘤,家族性,也称为脑膜瘤,与脊髓脑膜瘤和颅内脑膜瘤有关,症状包括头痛和癫痫发作。与家族性脑膜瘤相关的基因是SMARCE1(SWI/SNF相关,矩阵相关,肌动蛋白依赖性染色质调节因子,亚家族E,成员1),其相关通路/超级通路包括信号转导和PI3K-Akt信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有阿糖胞苷和甲氨蝶呤。附属组织包括大脑和脊髓,相关表型为离子辐射诱导的染色体断裂和对离子辐射的敏感性增加。
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相关ID:
MESH:C537443
ICD11:1478862889
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
全年龄段
1-9/100000
13
195
62
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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