罕见病
MNGMA - Meningioma, Familial
别称:
Meningioma
Familial Meningioma
Meningioma, Familial, Susceptibility to
Meningeal Neoplasms
Meningeal Neoplasm
Meningiomas
Meningothelial Sarcoma of Unspecified Site
Meningeal Sarcoma of Unspecified Site
Meningioma, Benign, No Icd-O Subtype
Primary Neoplasm of Spinal Meninges
Meningioma, Nf2-Related, Somatic
Familial Multiple Meningioma
Meningothelial Cell Neoplasm
Supratentorial Meningioma
Meningothelial Cell Tumor
Neoplasm of the Meninges
Meningioma, Sis-Related
Intracranial Meningioma
Primary Meningeal Tumor
Meningeal Tumours
Mngma
Neuronal diseases
内分泌类疾病
基础信息
疾病表征
发病时间
相关基因
靶点药物
疾病模型
基础信息
脑膜瘤,家族性,也称为脑膜瘤,与脊髓脑膜瘤和颅内脑膜瘤有关,症状包括头痛和癫痫发作。与家族性脑膜瘤相关的基因是SMARCE1(SWI/SNF相关,矩阵相关,肌动蛋白依赖性染色质调节因子,亚家族E,成员1),其相关通路/超级通路包括信号转导和PI3K-Akt信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有肾上腺素和布比卡因。附属组织包括大脑和脊髓,相关表型包括由离子辐射引起的染色体断裂和对离子辐射的敏感性增加。
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相关疾病
该疾病无其它关联疾病
关于Meningioma, Familial
相关ID:
遗传方式:常染色体显性遗传
发病时间:患者在全年龄阶段均有可能出现症状
患病比例:每10万人中可能出现1-9个病例
相关基因:
疾病模型:
疾病表征
每位病患的身体状况和症状表现是有所不同的,即使是同一种疾病的患者也有可能出现截然不同的症状和表现。这种现象需要我们关注不同患者之间的差异因素,并且给予个体化的医疗服务。因此,临床医生需要对患者细节进行仔细且全面的评估,尤其是在病情的确诊和治疗方案的制定方面。在治疗过程中,临床医生往往需要参考最新的医学研究和治疗标准,以量身定制适合每个患者的个性化治疗策略。
发病时间
由于多种因素影响,如遗传、环境、生活方式等,不同人患病症状和发病时间差异大。部分疾病症状明显,有些则至晚期才显现,并且疾病发病年龄亦因疾病类型而异,因此熟知疾病症状和发病时间对诊断和早期干预至关重要。
相关基因
每位病患的身体状况和症状表现是有所不同的,即使是同一种疾病的患者也有可能出现截然不同的症状和表现。这种现象需要我们关注不同患者之间的差异因素,并且给予个体化的医疗服务。因此,临床医生需要对患者细节进行仔细且全面的评估,尤其是在病情的确诊和治疗方案的制定方面。在治疗过程中,临床医生往往需要参考最新的医学研究和治疗标准,以量身定制适合每个患者的个性化治疗策略。
靶点药物
基因靶点药物是新型治疗利器,能调节基因或蛋白,阻断病痛路径。它精准识别、选择作用于靶点蛋白,产生疗效。根据疾病机制和分子基础,靶点药物多类型纷呈,治疗疾病多管齐下。
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
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疾病模型
小鼠疾病模型是指通过基因编辑等技术将小鼠的基因组进行改变,使其携带某种特定疾病基因或者缺失某种重要基因,从而提供一个研究该疾病发生机制、药物研发和治疗效果等方面的实验平台。小鼠具有与人类相似的生理结构和基因组,能够较好地模拟人类疾病的发生和发展过程,因此成为了研究疾病的理想模型。同时,通过基因编辑技术引入荧光蛋白等标记,也能够实现疾病信号物质的追踪,并揭示其在疾病发生、发展中的作用,为治疗提供新的思路。
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