Mannose-Binding Lectin Deficiency (MBLD)

甘露糖结合凝集素缺乏症(来自ICD-11)
别称:
Mannose-Binding Protein Deficiency
Mbl Deficiency
Mbl2 Deficiency
Mbp Deficiency
Lectin Complement Activation Pathway, Defect in, 1
Chronic Infections, Due to Mbl Deficiency
Mannose-Binding Lectin Protein Deficiency
Lcapd1
Mbld
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
甘露糖结合凝集素缺乏症,也称为甘露糖结合蛋白缺乏症,与支气管扩张和脑膜炎有关。与甘露糖结合凝集素缺乏症相关的基因是MBL2(甘露糖结合凝集素2),其相关通路/超级通路包括Toll样受体信号通路。在该疾病的背景下提到了 Lectins 这种药物。附属组织包括肝脏和皮肤,相关表型为生长发育迟缓和反复皮肤感染
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
--
2
19
27

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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