Minimal Pigment Oculocutaneous Albinism Type 1

色素性视网膜炎-眼表白化病1型(来自翻译大模型)
别称:
Mp Oca Type 1
Oca1-Mp
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
最小色素眼皮肤白化病1型,也称为mpoca1型,与白化病、眼皮肤白化病1型和眼皮肤白化病有关。与最小色素眼皮肤白化病1型有关的重要基因是TYR(酪氨酸酶)。附属组织包括皮肤和眼睛。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
1
150
--

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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