Muenke Syndrome (MNKES)

Muenke综合征(来自ICD-11)

别称:

Muenke Nonsyndromic Coronal Craniosynostosis

Fgfr3-Associated Coronal Synostosis

Fgfr3-Related Craniosynostosis

Muenke Non-Syndromic Coronal Craniosynostosis

Fgfr3-Related Isolated Coronal Synostosis

Mnkes

Mnks

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Muenke 综合症，又称为 Muenke 非综合征性冠状颅缝早闭，与额间距增宽和偏头畸形有关。与 Muenke 综合症相关的重要基因是 FGFR3（成纤维细胞生长因子受体 3），其相关通路/超级通路包括 ERK 信号通路和滑膜成纤维细胞的凋亡通路。相关组织包括骨和皮肤，相关表型包括上睑下垂和额间距增宽。

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