Menkes Disease (MNK)

Menkes病(来自ICD-11)
别称:
Menkes Syndrome
Copper Transport Disease
Menkes Kinky-Hair Syndrome
Mnk
Md
Menkes Kinky Hair Syndrome
Menkes Kinky Hair Disease
Steely Hair Syndrome
Steely Hair Disease
Kinky Hair Disease
Mk
X-Linked Copper Deficiency
Hypocupremia, Congenital
Kinky Hair Syndrome
Menkea Syndrome
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Menkes病,又称为Menkes综合症,与枕部角质瘤综合症和铜代谢紊乱有关,症状包括癫痫发作。与Menkes病相关的重要基因是ATP7A(ATPase Copper Transporting Alpha),其相关通路/超级通路包括活性氧物种解毒和铜稳态。在该疾病的背景下提到了组氨酸和铜。附属组织包括皮肤和大脑,相关表型为癫痫发作和痉挛。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
新生儿
1-9/1000000
43
438
138

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部