Monogenic Diabetes

单基因糖尿病(来自翻译大模型)
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文献报道
单基因糖尿病与孤立性永久性新生儿糖尿病和高胰岛素性低血糖症、家族性1型有关。与单基因糖尿病有关的重要基因是GCK(葡萄糖激酶),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和葡萄糖/能量代谢。在该疾病的背景下提到了二甲双胍和谷氨酸。附属组织包括肾脏和肝脏,相关表型为自由胆固醇增加和稳态/代谢。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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261
162

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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