Mandibulofacial Dysostosis with Macroblepharon and Macrostomia (MEHM)

下颌面发育不全伴巨眼症和巨口症(来自翻译大模型)
别称:
Mandibulofacial Dysostosis-Macroblepharon-Macrostomia Syndrome
Macroblepharon-Ectropion-Hypertelorism-Macrostomia Syndrome
Macroblepharon, Ectropion, Hypertelorism, and Macrostomia
Verloes-Lesenfants Syndrome
Mehm
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
下颌面部发育不全伴巨唇巨口症,又称下颌面部发育不全-巨唇巨口症综合征,与额间距增宽和特雷彻-柯林斯综合征有关。相关组织包括眼和骨,相关表型为角膜混浊和额间距增宽。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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新生儿
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
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文献报道

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