Mandibulofacial Dysostosis with Alopecia (MFDA)

下颌面发育不全伴脱发，也称为mfda，与特雷彻·柯林斯综合症1和发育不全有关。与下颌面发育不全伴脱发有关的重要基因是EDNRA（内皮素受体类型A），其相关通路/超级通路包括信号转导和GPCR下游信号转导。附属组织包括骨和皮肤，相关表型为脱发和传导性听力障碍。