Mandibular Hypoplasia, Deafness, Progeroid Features, and Lipodystrophy Syndrome (MDPL)

下颌骨发育不良-耳聋-早老样特征-脂肪营养不良综合征(来自ICD-11)

别称:

Mdp Syndrome

Mandibular Hypoplasia-Deafness-Progeroid Features-Lipodystrophy Syndrome

Mandibular Hypoplasia-Hearing Loss-Progeroid Syndrome

Mdpl Syndrome

Mdpl

Hypoplasia, Mandibular, Deafness, Progeroid Features, and Lipodystrophy Syndrome

Andibular Hypoplasia, Deafness, Progeroid Features, and Lipodystrophy Syndrome

Mandibular Hypoplasia-Deafness-Progeroid Syndrome

Lipodystrophy

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

下颌发育不全、耳聋、早老体征和脂肪营养不良综合征，也称为MDP综合征，与哈钦森-吉尔福德早老症和沃纳综合征有关，其症状包括减少的脂肪组织。与下颌发育不全、耳聋、早老体征和脂肪营养不良综合征相关的基因是POLD1（DNA聚合酶δ1催化亚基），其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和间充质干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下，已提到的药物有胰岛素门冬氨酸锌和锌离子。附属组织包括皮肤和骨骼肌，相关表型包括感觉神经性听力障碍和隐睾症。

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