Mandibulofacial Dysostosis, Guion-Almeida Type (MFDGA)

Guion-Almeida型下颌骨颜面发育不良(来自ICD-11)

别称:

Mandibulofacial Dysostosis-Microcephaly Syndrome

Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly

Mfdm Syndrome

Mfdm

Growth and Mental Retardation, Mandibulofacial Dysostosis, Microcephaly, and Cleft Palate

Mfdga

Mandibulofacial Dysostosis, Guion-Almeida Type , Eftud2-Related Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly

Dysostosis, Mandibulofacial, Guion-Almeida Type

Guion-Almeida Type

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

下颌面部发育不全，Guion-Almeida 型，也称为下颌面部发育不全-小头畸形综合征，与发育不全和小耳畸形有关。与下颌面部发育不全，Guion-Almeida 型相关的基因是 EFTUD2（延伸因子 Tu GTP 结合域包含 2），其相关通路/超级通路包括处理含帽内含子的前 mRNA 和 mRNA 剪接 - 辅助通路。相关组织包括气管和皮肤，相关表型为智力障碍和语言发育延迟。

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