Monocarboxylate Transporter 1 Deficiency (MCT1D)

单羧酸转运蛋白1缺乏(来自ICD-11)
别称:
Ketoacidosis Due to Monocarboxylate Transporter-1 Deficiency
Mct1d
Ketosis
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
单羧酸转运体1缺陷,也称为单羧酸转运体1缺陷酮酸中毒,与7号家族性高胰岛素血症和身体质量指数数量性状位点有关。与单羧酸转运体1缺陷相关的基因是SLC16A1(溶质载体家族16成员1),其相关通路/超级通路包括代谢和葡萄糖/能量代谢。锌离子和达格列净已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括心脏和肾脏,相关表型为酮酸中毒和酮尿症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
婴儿期
<1/1000000
11
102
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
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文献报道

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