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中文Man1b1-Cdg
MAN1B1-CDG(来自翻译大模型)
别称:
Carbohydrate Deficient Glycoprotein Syndrome Type Ii Due to Man1b1 Deficiency
Congenital Disorder of Glycosylation Type Ii Due to Man1b1 Deficiency
Congenital Disorder of Glycosylation Type 2 Due to Man1b1 Deficiency
Intellectual Disability-Truncal Obesity Syndrome
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Man1b1-Cdg，也被称为由于Man1b1缺乏导致的碳水化合物缺乏糖蛋白综合症II，与发育性和癫痫性脑病36和免疫缺陷47有关。与Man1b1-Cdg相关的基因是MAN1B1（甘露糖苷酶α类1B成员1）。相关组织包括皮肤和大脑，相关表型为智力障碍和全球性发育延迟。
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MALACARDS
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