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中文Maleylacetoacetate Isomerase Deficiency (MAAID)
马来酰乙酰乙酸异构酶缺乏症(来自ICD-11)
别称:
Benign Hypersuccinylacetonemia
Hypersuccinylacetonemia, Mild
Maai Deficiency
Maaid
Mhsa
Bhsa
[maleylacetoacetate Isomerase Deficiency]
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男性乙酰乙酸乙酰转移酶缺陷症，也称为良性高苏氨酸酮血症，与酪氨酸血症I型和酪氨酸血症有关。与男性乙酰乙酸乙酰转移酶缺陷症相关的基因是GSTZ1（谷胱甘肽S-转移酶Zeta 1）。相关组织包括肝脏和T细胞，相关表型为肝功能下降。
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MALACARDS
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