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中文Molybdenum Cofactor Deficiency, Complementation Group C (MOCODC)
钼辅因子缺乏症互补组C(来自ICD-11)
别称:
Sulfite Oxidase Deficiency Due to Molybdenum Cofactor Deficiency Type C
Mocodc
Combined Deficiency of Sulfite Oxidase, Xanthine Dehydrogenase and Aldehyde Oxidase Type C
Molybdenum Cofactor Deficiency Type C
Molybdenum Cofactor Deficiency C
Mocod Type C
Deficiency, Molybdenum Cofactor, Complementation Group C
Molybdenum Cofactor Deficiency Complementation Group C
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钼辅因子缺乏症，C型互补组，也被称为由于钼辅因子缺乏型c导致的亚硫酸氧化酶缺乏症，与d-甘油酸尿症和脑肌酸缺乏症有关。与钼辅因子缺乏症，C型互补组相关的基因是GPHN（Gephyrin），其相关通路/超通路包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。附属组织包括眼睛和脑桥，相关表型为过度反射和肌张力亢进
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MALACARDS
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