Molybdenum Cofactor Deficiency, Complementation Group B (MOCODB)

钼辅助因子缺乏症补体组B型(来自ICD-11)

别称:

Sulfite Oxidase Deficiency Due to Molybdenum Cofactor Deficiency Type B

Mocodb

Combined Deficiency of Sulfite Oxidase, Xanthine Dehydrogenase and Aldehyde Oxidase Type B

Molybdenum Cofactor Deficiency Type B

Molybdenum Cofactor Deficiency B

Mocod Type B

Deficiency, Molybdenum Cofactor, Complementation Group B

Molybdenum Cofactor Deficiency Complementation Group B

加入收藏

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

钼硫氧还蛋白缺乏症B型，又称钼硫氧还蛋白缺乏症B型引起的亚硫酸氧化酶缺乏症，与脑软化和高肌张力有关，症状包括反弓症。与钼硫氧还蛋白缺乏症B型相关的重要基因是MOCS2（钼硫氧还蛋白合成2），其相关通路/超级通路包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。附属组织包括眼睛和肾脏，相关表型为眼球震颤和肌张力减低。

查看原文参与反馈