Molybdenum Cofactor Deficiency (MOCOD)

钼硫蛋白缺乏症(来自翻译大模型)
别称:
Combined Molybdoflavoprotein Enzyme Deficiency
Mocod
Combined Deficiency of Sulfite Oxidase, Xanthine Dehydrogenase, and Aldehyde Oxidase
Combined Deficiency of Sulfite Oxidase, Xanthine Dehydrogenase and Aldehyde Oxidase
Combined Xanthine Oxidase and Sulfite Oxidase and Aldehyde Oxidase Deficiency
Deficiency of Molybdenum Cofactor
Deficiency, Molybdenum Cofactor
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
钼硫黄蛋白酶复合物缺乏症,又称钼硫黄蛋白酶复合物缺乏症,与钼硫黄蛋白酶复合物缺乏症、补体组c和钼硫黄蛋白酶复合物缺乏症、补体组b有关。与钼硫黄蛋白酶复合物缺乏症有关的重要基因是MOCS1(钼硫黄蛋白合成1),其相关通路/超级通路包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。附属组织包括大脑,相关表型为肾/尿系统。
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相关ID:
MESH:C535811

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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102
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疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
MGI
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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