Multiple Pterygium-Malignant Hyperthermia Syndrome

多发性翼状胬肉恶性高热综合征(来自翻译大模型)
别称:
Malignant Hyperthermia-Arthrogryposis-Torticollis Syndrome
Froster-Iskenius-Waterson-Hall Syndrome
Malignant Hyperthermia Arthrogryposis Torticollis
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疾病模型
文献报道
多发性翼状胬肉恶性高热综合征,又称恶性高热-关节挛缩-斜颈综合征。相关组织包括骨骼肌和骨骼,相关表型为脊柱侧弯和骨骼肌萎缩
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献报道

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