Multisystem Proteinopathy

多系统蛋白质病(来自翻译大模型)
别称:
Inclusion Body Myopathy with Early-Onset Paget Disease and Frontotemporal Dementia
Inclusion Body Myopathy with Early-Onset Paget Disease of Bone and/or Frontotemporal Dementia
Inclusion Body Myopathy with Paget Disease of Bone and/or Frontotemporal Dementia
Lower Motor Neuron Degeneration with Paget-Like Bone Disease
Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, with Paget Disease of Bone
Pagetoid Amyotrophic Lateral Sclerosis
Pagetoid Neuroskeletal Syndrome
Ibmpfd
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
多系统蛋白病,也称为早期发病的 Paget 病和额颞叶痴呆的肌萎缩侧索硬化症 21 和骨的早期发病的肌萎缩侧索硬化症 2,以及症状包括背痛和髋痛。与多系统蛋白病有关的重要基因是 VCP (Valosin Containing Protein),其相关通路/超级通路包括 CF 中 deltaF508 CFTR 的降解调节和翻译控制。附属组织包括骨和脑,相关表型为 shRNA 富集 <= 50% 和 SMN2 第 7 外显子的增加。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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23
200
60

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
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暂无数据
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