Multiple Congenital Anomalies/dysmorphic Syndrome-Intellectual Disability

多发性先天性畸形/发育障碍-智力障碍(来自翻译大模型)
别称:
Multiple Congenital Anomalies-Intellectual Disability with or Without Dysmorphism
Mca/mr
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疾病模型
文献报道
多发性先天性异常/畸形-智力障碍,又称多发性先天性异常/畸形-智力障碍伴有或不伴有畸形,与遗传性多发性先天性异常/畸形-智力障碍和里奇里-科斯塔/吉奥阿梅达综合征有关。与多发性先天性异常/畸形-智力障碍有关的重要基因是AUTS2(激活转录和发育调节因子AUTS2)。附属组织包括心脏和皮肤。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
突变数量
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靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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