登录|免费注册
中文Multiple Mitochondrial Dysfunctions Syndrome 6 (MMDS6)
多发性线粒体功能障碍综合征6型(来自ICD-11)
别称:
Mmds6
Multiple Mitochondrial Dysfunctions Syndrome Type 6
Multiple Mi Dysfunctions Syndrome 6
Pmpcb Deficiency
加入收藏
多线粒体功能障碍综合症6，也被称为mmds6。与多线粒体功能障碍综合症6相关的基因是PMPCB（线粒体加工子单位β肽酶）。相关组织包括大脑，相关表型包括发育退化和听力障碍。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
