Multiple Pterygium Syndrome, Escobar Variant (EVMPS)

多翼症候群，埃斯科巴变异型，也称为多翼症候群，与膝关节翼状胬肉症候群和挛缩、翼状胬肉和脊椎融合症候群1b有关。与多翼症候群，埃斯科巴变异型有关的重要基因是CHRNG（乙酰胆碱受体尼古丁γ亚基），其相关通路/超通路包括骨形成不全背景下的一型胶原合成和乙酰胆碱结合及其下游事件。在该疾病的背景下，已提到的药物有妥布霉素和透明质酸。附属组织包括眼睛和肺，相关表型为上睑下垂和隐睾症。