Multinucleated Neurons, Anhydramnios, Renal Dysplasia, Cerebellar Hypoplasia, and Hydranencephaly (MARCH)

多核神经元-羊水缺乏-肾发育不良-小脑发育不全-脑积水(来自ICD-11)
别称:
Multinucleated Neurons-Anhydramnios-Renal Dysplasia-Cerebellar Hypoplasia-Hydranencephaly Syndrome
Multinucleated Neurons, Anhydramnios, Renal Dysplasia, Cerebellar Hypoplasia and Hydranencephaly
March
Hydranencephaly with Renal Aplasia-Dysplasia
March Syndrome
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
多核神经元、无羊水症、肾发育不良、小脑发育不良和脑积水,也称为多核神经元-无羊水症-肾发育不良-小脑发育不良-脑积水综合征,与接触性皮炎和湿疹有关。与多核神经元、无羊水症、肾发育不良、小脑发育不良和脑积水相关的基因是CEP55(中心体蛋白55)。在该疾病的背景下提到了顺铂和重组人促红细胞生成素。附属组织包括脑和皮肤,相关表型包括低耳和囊性水瘤。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
胎儿期
<1/1000000
12
86
7

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部