Multiple Endocrine Neoplasia, Type Iia (MEN2A)

多发性内分泌肿瘤症2A型(来自ICD-11)
别称:
Multiple Endocrine Neoplasia Type 2a
Multiple Endocrine Neoplasia Type 2
Sipple Syndrome
Men2a
Men2
Multiple Endocrine Neoplasia, Type 2
Ptc Syndrome
Multiple Endocrine Neoplasia, Type 2a
Multiple Endocrine Neoplasia Iia
Multiple Endocrine Neoplasia Ii
Pheochromocytoma and Amyloid-Producing Medullary Thyroid Carcinoma
Neoplasia, Endocrine, Multiple, Type Ii1
Multiple Neoplasia Type 2
Multiple Neoplasia 2a
Men2 Syndrome
Men 2a
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
多发性内分泌肿瘤,类型Iia,也称为多发性内分泌肿瘤2a,与肾上腺癌和甲状腺癌,家族性髓样有关。与多发性内分泌肿瘤,类型Iia相关的基因是RET(Ret原癌基因),其相关通路/超级通路包括信号转导和神经科学。在该疾病的背景下,已提到索拉非尼和蛋白激酶抑制剂。附属组织包括甲状腺和舌,相关表型为髓样甲状腺癌和多汗症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
1-9/100000
24
273
395

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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