Multiple Endocrine Neoplasia, Type Iib (MEN2B)

多发性内分泌肿瘤2B型(来自ICD-11)
别称:
Multiple Endocrine Neoplasia Type 2b
Men2b
Wagenmann-Froboese Syndrome
Multiple Endocrine Neoplasia, Type 2b
Multiple Endocrine Neoplasia Type 3
Multiple Endocrine Neoplasia Iib
Multiple Endocrine Neoplasia, Type Iii, Formerly
Neuromata, Mucosal, with Endocrine Tumors
Neoplasia, Endocrine, Multiple, Type Iib
Multiple Endocrine Neoplasia, Type 3
Mucosal Neuroma Syndrome
Multiple Neoplasia 2b
Men3, Formerly
Men Type Iib
Men Iib
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
多发性内分泌肿瘤,类型Iib,也称为多发性内分泌肿瘤2b,与神经瘤和肠梗阻有关,症状包括便秘和腹泻。与多发性内分泌肿瘤,类型Iib有关的重要基因是RET(Ret原癌基因),其相关通路/超级通路包括信号转导和RAF/MAP激酶级联反应。在该疾病的背景下,已提到索拉非尼和蛋白激酶抑制剂。附属组织包括甲状腺和舌,相关表型包括脊柱侧凸和便秘。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
--
20
249
67

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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