Multiple System Atrophy 1 (MSA1)

多系统萎缩1型易感性(来自ICD-11)
别称:
Multiple System Atrophy
Shy-Drager Syndrome
Multiple System Atrophy 1, Susceptibility to
Multisystem Atrophy
Msa
Sporadic Olivopontocerebellar Atrophy
Msa1
Progressive Autonomic Failure with Multiple System Atrophy
Multiple System Atrophy, Susceptibility to
Multisystem Atrophy, Susc.to, Type 1
Msa1, Susceptibility to
Opca
Sds
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
多系统萎缩1,也称为多系统萎缩,与直立性低血压和纯自主功能障碍有关。与多系统萎缩1有关的重要基因是COQ2(辅酶Q2,多烯基转移酶),其相关通路/超通路包括神经科学和5q35拷贝数变异。在该疾病的背景下提到了乙酰胆碱和唑来膦酸。附属组织包括肢体、骨骼和大脑,相关表型为异常锥体束征和构音障碍。
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相关ID:
MESH:D012791
ICD11:1890931931

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
成年期
1-9/100000
34
591
26

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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