Multiple Endocrine Neoplasia, Type I (MEN1)

多发性内分泌腺瘤1型(来自ICD-11)
别称:
Multiple Endocrine Neoplasia Type 1
Wermer Syndrome
Men1
Multiple Endocrine Neoplasia, Type 1
Multiple Endocrine Neoplasia 1
Familial Multiple Endocrine Neoplasia Type I
Neoplasia, Endocrine, Multiple, Type 1
Endocrine Adenomatosis, Multiple
Multiple Endocrine Adenomatosis
Multiple Endocrine Neoplasia
Wermer's Syndrome
Men1 Syndrome
Men Type I
Men I
Mea I
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
多发性内分泌腺瘤病I型,也称为多发性内分泌腺瘤病I型,与胃神经内分泌瘤和胰岛素瘤有关,症状包括腹泻。与多发性内分泌腺瘤病I型相关的重要基因是MEN1(Menin 1),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和催乳素信号通路。在该疾病的背景下,已提到药物Dexlansoprazole和Lansoprazole。附属组织包括垂体和胰腺,相关表型为高钙血症和原发性甲状旁腺功能亢进。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
全年龄段
1-9/100000
54
642
323

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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