Multiple Acyl-Coa Dehydrogenase Deficiency, Severe Neonatal Type

Alias:
Glutaric Aciduria Type 2, Severe Neonatal Type
Mad Deficiency, Severe Neonatal Type
Madd, Severe Neonatal Type
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,严重新生儿型,又称2-戊二酸尿症,严重新生儿型,与短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏和肉碱-酰肉碱转运酶缺乏有关。与多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,严重新生儿型相关的基因是MADD(MAP激酶激活死亡域),其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递,化学渗透耦联ATP合成和热能通过解偶联蛋白产生。相关表型是shRNA丰度增加(Z分数> 2)。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
新生儿
--
5
16
1

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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