Multiple Acyl-Coa Dehydrogenase Deficiency, Severe Neonatal Type

严重新生儿型多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(来自翻译大模型)
别称:
Glutaric Aciduria Type 2, Severe Neonatal Type
Mad Deficiency, Severe Neonatal Type
Madd, Severe Neonatal Type
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多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,严重新生儿型,又称2-戊二酸尿症,严重新生儿型,与短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏和肉碱-酰肉碱转运酶缺乏有关。与多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,严重新生儿型相关的基因是MADD(MAP激酶激活死亡域),其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递,化学渗透耦联ATP合成和热能通过解偶联蛋白产生。相关表型是shRNA丰度增加(Z分数> 2)。
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参考文献
MALACARDS
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新生儿
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疾病表征

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