Multiple Acyl-Coa Dehydrogenase Deficiency, Mild Type

Alias:
Glutaric Aciduria Type 2, Mild Type
Mad Deficiency, Mild Type
Madd, Mild Type
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,轻型,也称为戊二酸尿症2型,轻型,与短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏和肉碱酰基肉碱转运酶缺乏有关。与多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,轻型相关的基因是ETFA(电子传递黄素蛋白亚基α),其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递,化学渗透耦联ATP合成和通过解偶联蛋白产生的热量。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
5
19
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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