Multiple Congenital Anomalies-Hypotonia-Seizures Syndrome

多发性先天性异常-低张力-癫痫综合征，也称为pig-cdg，与多发性先天性异常-低张力-癫痫综合征4和多发性先天性异常-低张力-癫痫综合征3有关，其症状包括肌肉痉挛、癫痫和震颤。与多发性先天性异常-低张力-癫痫综合征相关的重要基因是PIGN（磷脂酰肌醇糖苷锚定生物合成类N），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和翻译后修饰：GPI-锚定蛋白的合成。相关组织包括心脏和睾丸，相关表型为癫痫和眼震。