Multicentric Osteolysis-Nodulosis-Arthropathy Spectrum

多中心骨溶解-结节病-关节炎谱系(来自翻译大模型)
别称:
Multicentric Osteolysis Nodulosis Arthropathy Spectrum
Multicentric Osteolysis-Nodulosis-Arthropathy Spectrum Disorders
Nodulosis-Arthropathy-Osteolysis Syndrome
Torg-Winchester Syndrome
Mona Spectrum
Nao Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
多中心骨溶解-结节病-关节炎谱系,也称为多中心骨溶解结节病关节炎谱系,与多中心骨溶解、结节病和关节炎以及温彻斯特综合征有关。与多中心骨溶解-结节病-关节炎谱系有关的重要基因是MMP2(基质金属蛋白酶2),其相关通路/超级通路包括胸膜间皮瘤和结直肠癌转移。在该疾病的背景下提到了唑来膦酸和帕米膦酸。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为骨质疏松和关节炎。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
婴儿期
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27
7

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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疾病模型

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名称
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相关基因
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文献数量
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文献报道

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