Multiple Sulfatase Deficiency (MSD)

多种硫酸酯酶缺乏症(来自ICD-11)
别称:
Mucosulfatidosis
Msd
Multiple Sulfatase Deficiency Disease
Sulfatidosis, Juvenile, Austin Type
Juvenile Sulfatidosis, Austin Type
Sulfatidosis Juvenile, Austin Type
Sulfatidosis Juvenile Austin Type
Sulfatase Deficiency, Multiple
Austin Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
多硫酸酯酶缺乏症,也称为粘多糖病,与白质营养不良和X连锁鱼鳞病有关,其症状包括共济失调和肌肉痉挛。与多硫酸酯酶缺乏症有关的重要基因是SUMF1(硫酸酯酶修饰因子1),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和代谢。在该疾病的背景下提到了煤焦油。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为智力障碍和发展退化。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
13
74
75

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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