Multiple Congenital Anomalies-Hypotonia-Seizures Syndrome 2 (MCAHS2)

多发性先天性异常-低张力-癫痫综合征2，也称为糖基磷脂酰肌醇合成缺陷4，与低张力和阵发性夜间血红蛋白尿有关，其症状包括肌阵挛性癫痫。与多发性先天性异常-低张力-癫痫综合征2有关的重要基因是PIGA（磷脂酰肌醇糖基化锚定生物合成类A），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和翻译后修饰：GPI-锚定蛋白的合成。相关组织包括心脏和脑桥，相关表型为肝大和小头畸形。