Multiple Congenital Anomalies-Hypotonia-Seizures Syndrome 3 (MCAHS3)

多重先天畸形-肌张力低下-癫痫发作综合征3型(来自ICD-11)

别称:

M Syndrome

Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 7

Light Fixation Seizure Syndrome

Mcahs3

Gpibd7

Intellectual Disability-Seizures-Hypophosphatasia-Ophthalmic-Skeletal Anomalies Syndrome

Multiple Congenital Anomalies, Hypotonia, Seizures Syndrome, Type 3

Multiple Congenital Anomalies-Hypotonia-Seizures Syndrome Type 3

Congenital Disorder of Glycosylation Due to Pigt Deficiency

Mcahs Type 3

Pigt-Cdg

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

多发性先天性异常-低张力-癫痫综合症3，也称为m综合症，与cd40配体缺乏和免疫缺陷伴高igm型有关，症状包括癫痫发作。与多发性先天性异常-低张力-癫痫综合症3有关的重要基因是PIGT（磷脂酰肌醇甘露糖锚定生物合成类T），其相关通路/超级通路包括移植物排斥和SARS-CoV-2介导的外周和生发中心B细胞激活。在该疾病的背景下，已提到的药物包括免疫球蛋白G和免疫球蛋白。附属组织包括骨和心脏，相关表型为眼震和骨质疏松症。

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