Multiple System Atrophy, Cerebellar Type (MSA-C)

多系统萎缩,小脑型(来自翻译大模型)
别称:
Msa-C - [multiple System Atrophy - Cerebellar Type]
Sporadic Olivopontocerebellar Atrophy Type 1
Multiple System Atrophy-C
Msa, Cerebellar Type
Sporadic Opca Type 1
Msa-C
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
多系统萎缩-小脑型,也称为msa-c - [多系统萎缩-小脑型],与帕金森病、晚发性和多系统萎缩1有关。与多系统萎缩-小脑型相关的一个重要基因是COQ2(辅酶Q2,多烯基转移酶)。在该疾病的背景下提到了谷氨酸。附属组织包括脑和眼,相关表型为异常锥体束征和抑郁。
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相关ID:
ICD11:1585600114

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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成年期
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2
15
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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